Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Exoner
75 exoner på 265,6 kb
Protein
3 333 aminosyror
Även känd som
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Tidigare symboler
LAMNA
MANE Select-transkript
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktionell 2a, intermediärAutosomalt recessiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Epidermolysis bullosa, junktionell 2b, svårAutosomalt recessiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är LAMA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där LAMA3 finns. LAMA3 och 8 gener i närheten på kromosom 18, från 23 322 260 till 24 322 259.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, bakåt-strängSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, framåt-strängRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, framåt-strängRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, bakåt-strängNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, bakåt-strängANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, framåt-strängLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, framåt-strängTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, framåt-strängCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, bakåt-strängOSBPL1ADiagram över LAMA3: 75 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 71: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 75: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 23 689 453–23 689 977, 525 baserExon 2: 23 713 920–23 714 072, 153 baserExon 3: 23 747 943–23 748 060, 118 baserExon 4: 23 749 428–23 749 546, 119 baserExon 5: 23 750 918–23 751 088, 171 baserExon 6: 23 753 721–23 753 812, 92 baserExon 7: 23 758 396–23 758 511, 116 baserExon 8: 23 763 405–23 763 523, 119 baserExon 9: 23 773 497–23 773 587, 91 baserExon 10: 23 775 792–23 775 923, 132 baserExon 11: 23 777 557–23 777 619, 63 baserExon 12: 23 784 023–23 784 157, 135 baserExon 13: 23 810 366–23 810 503, 138 baserExon 14: 23 813 057–23 813 103, 47 baserExon 15: 23 814 403–23 814 502, 100 baserExon 16: 23 815 188–23 815 240, 53 baserExon 17: 23 815 468–23 815 573, 106 baserExon 18: 23 816 388–23 816 487, 100 baserExon 19: 23 819 841–23 819 997, 157 baserExon 20: 23 822 252–23 822 375, 124 baserExon 21: 23 824 423–23 824 565, 143 baserExon 22: 23 826 702–23 826 799, 98 baserExon 23: 23 827 314–23 827 467, 154 baserExon 24: 23 833 828–23 833 988, 161 baserExon 25: 23 836 981–23 837 089, 109 baserExon 26: 23 838 781–23 838 878, 98 baserExon 27: 23 839 785–23 839 929, 145 baserExon 28: 23 842 395–23 842 521, 127 baserExon 29: 23 842 611–23 842 750, 140 baserExon 30: 23 845 009–23 845 124, 116 baserExon 31: 23 846 297–23 846 508, 212 baserExon 32: 23 847 464–23 847 668, 205 baserExon 33: 23 857 844–23 857 988, 145 baserExon 34: 23 858 689–23 858 829, 141 baserExon 35: 23 861 646–23 861 807, 162 baserExon 36: 23 864 785–23 864 883, 99 baserExon 37: 23 867 834–23 867 917, 84 baserExon 38: 23 871 431–23 871 661, 231 baserExon 39: 23 876 294–23 876 407, 114 baserExon 40: 23 881 936–23 882 045, 110 baserExon 41: 23 884 773–23 884 853, 81 baserExon 42: 23 890 011–23 890 117, 107 baserExon 43: 23 894 298–23 894 348, 51 baserExon 44: 23 894 907–23 895 058, 152 baserExon 45: 23 898 738–23 898 848, 111 baserExon 46: 23 898 954–23 899 065, 112 baserExon 47: 23 899 288–23 899 455, 168 baserExon 48: 23 901 127–23 901 323, 197 baserExon 49: 23 903 009–23 903 125, 117 baserExon 50: 23 903 933–23 904 087, 155 baserExon 51: 23 904 553–23 904 694, 142 baserExon 52: 23 905 522–23 905 624, 103 baserExon 53: 23 907 550–23 907 666, 117 baserExon 54: 23 907 756–23 907 935, 180 baserExon 55: 23 909 153–23 909 295, 143 baserExon 56: 23 912 711–23 912 881, 171 baserExon 57: 23 914 410–23 914 561, 152 baserExon 58: 23 914 698–23 914 860, 163 baserExon 59: 23 915 289–23 915 422, 134 baserExon 60: 23 916 551–23 916 695, 145 baserExon 61: 23 920 935–23 921 054, 120 baserExon 62: 23 921 452–23 921 585, 134 baserExon 63: 23 928 123–23 928 240, 118 baserExon 64: 23 928 625–23 928 765, 141 baserExon 65: 23 931 062–23 931 201, 140 baserExon 66: 23 932 160–23 932 291, 132 baserExon 67: 23 933 782–23 933 935, 154 baserExon 68: 23 939 223–23 939 386, 164 baserExon 69: 23 943 788–23 943 971, 184 baserExon 70: 23 946 144–23 946 284, 141 baserExon 71: 23 949 765–23 949 924, 160 baserExon 72: 23 950 029–23 950 159, 131 baserExon 73: 23 951 684–23 951 777, 94 baserExon 74: 23 952 990–23 953 109, 120 baserExon 75: 23 954 503–23 955 066, 564 baser110203040506070755′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,7 kb av genens 265,6 kb, och 10 002 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LAMA3

88

positioner i LAMA3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 265,6 kb av LAMA3, inklusive introner, och inte bara de 10,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LAMA3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LAMA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAMA3-genen: laminin subunit alpha 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3-genen: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lama3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test