Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q21.1
Koordinater
Kromosom 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 55,1 kb
Protein
478 aminosyror
Även känd som
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Tidigare symboler
CD36L2
MANE Select-transkript
ENST00000264896.8NM_005506.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är SCARB2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där SCARB2 finns. SCARB2 och 15 gener i närheten på kromosom 4, från 75 686 281 till 76 686 280.Kromosom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, bakåt-strängG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, framåt-strängUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, bakåt-strängPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, bakåt-strängNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, bakåt-strängSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, bakåt-strängCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, framåt-strängART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, bakåt-strängCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, bakåt-strängCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, bakåt-strängNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, bakåt-strängSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, framåt-strängFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, framåt-strängFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, framåt-strängSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, bakåt-strängCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, framåt-strängSHROOM3Diagram över SCARB2: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 76 158 737–76 161 751, 3 015 baserExon 11: 76 163 225–76 163 383, 159 baserExon 10: 76 166 250–76 166 301, 52 baserExon 9: 76 168 403–76 168 476, 74 baserExon 8: 76 169 867–76 169 985, 119 baserExon 7: 76 174 144–76 174 313, 170 baserExon 6: 76 175 791–76 175 910, 120 baserExon 5: 76 176 437–76 176 528, 92 baserExon 4: 76 179 517–76 179 705, 189 baserExon 3: 76 180 954–76 181 101, 148 baserExon 2: 76 195 707–76 195 864, 158 baserExon 1: 76 213 427–76 213 824, 398 baser1210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 55,1 kb, och 1 437 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SCARB2

    30

    positioner i SCARB2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 55,1 kb av SCARB2, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SCARB2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCARB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCARB2-genen: scavenger receptor class B member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2-genen: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scarb2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test