Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPS29

ribosomal protein S29

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,8 kb
Protein
56 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
S29, uS14
MANE Select-transkript
ENST00000245458.11NM_001032.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPS29 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där RPS29 finns. RPS29 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 49 084 979 till 50 084 978.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, bakåt-strängRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, framåt-strängLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, bakåt-strängRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, framåt-strängMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, bakåt-strängPOLE2: 49 643 555–49 688 422, bakåt-strängPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, framåt-strängKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, framåt-strängKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, bakåt-strängNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, framåt-strängARF6Diagram över RPS29: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 49 583 577–49 583 675, 99 baserExon 2: 49 585 950–49 586 049, 100 baserExon 1: 49 586 285–49 586 380, 96 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,3 kb av genens 2,8 kb, och 171 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPS29

1

position i RPS29 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av RPS29, med introner inräknade, inte bara de 0,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPS29-genen: ribosomal protein S29. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29-genen: ribosomal protein S29 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rps29

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test