Gen
SMARCA4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
- HGNC 11100↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000127616↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6597↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner på 101,2 kb
- Protein
- 1 647 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
- Tidigare symboler
- SNF2L4
- MANE Select-transkript
- ENST00000344626.10NM_003072.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SMARCA4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Predisposition för rabdoidtumörer och SWI/SNF-tumörer
- Familjär rabdoidtumörAutosomalt dominant
SMARCB1- eller SMARCA4-relaterad predisposition för atypiska teratoida/rabdoida tumörer i hjärnan och rabdoidtumörer i njuren och mjukdelarna under tidig barndom; SMARCA4 orsakar dessutom småcellig karcinom i äggstocken.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Undersökning med hjärn- och bukavbildning i tidig barndom; släktingar kan erbjudas testning.
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är SMARCA4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,6 kb av genens 101,2 kb, och 4 944 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SMARCA4
299
positioner i SMARCA4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 101,2 kb av SMARCA4, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Delar 2 tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SMARCA4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMARCA4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Drooping upper lip
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMARCA4-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarca4
Dante Labs. SMARCA4-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarca4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor