Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,5 kb
Protein
631 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ASM
MANE Select-transkript
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Syrabrist sfingomyelinasbrist (Niemann-Pick typ A och B)

    • Niemann-Pick typ A (neurovisceral ASMD hos spädbarn)Autosomalt recessiv

      Förstorad lever och mjälte under spädbarnsåldern, med matningsproblem och snabb neurologisk försämring, orsakad av nästan fullständig brist på syrabrist sfingomyelinas.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Niemann-Pick typ B (kronisk viscerala ASMD)Autosomalt recessiv

      Förstorad lever och mjälte, låga trombocyter, onormala blodfetter och interstitiell lungsjukdom som börjar i barndomen eller vuxen ålder, vanligtvis utan påverkan på hjärnan.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (olipudas alfa) behandlar de icke-neurologiska symtomen vid ASMD.

    • Syrabrist sfingomyelinasbrist, andra formerAutosomalt recessiv

      Inkluderar den intermediära kroniska neurovisceral formen, med drag mellan typ A och B.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SMPD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SMPD1 finns. SMPD1 och 35 gener i närheten på kromosom 11, från 5 892 735 till 6 892 734.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakåt-strängTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, framåt-strängOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, framåt-strängOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, bakåt-strängOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, bakåt-strängOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, bakåt-strängOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, bakåt-strängOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, framåt-strängOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, bakåt-strängOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, framåt-strängOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, framåt-strängC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, bakåt-strängFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, framåt-strängCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, framåt-strängCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, bakåt-strängCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, framåt-strängSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, bakåt-strängAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, bakåt-strängHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, bakåt-strängTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, bakåt-strängARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, framåt-strängTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, framåt-strängRRP8: 6 496 506–6 603 638, bakåt-strängDNHD1: 6 497 260–6 593 758, framåt-strängDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, framåt-strängILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, bakåt-strängTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, bakåt-strängDCHS1: 6 621 330–6 655 834, bakåt-strängDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, bakåt-strängMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, bakåt-strängOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, framåt-strängOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, bakåt-strängOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, framåt-strängOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, framåt-strängOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, framåt-strängOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, bakåt-strängOR2D2Diagram över SMPD1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 147 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 390 474–6 390 916, 443 baserExon 2: 6 391 384–6 392 156, 773 baserExon 3: 6 393 216–6 393 387, 172 baserExon 4: 6 393 617–6 393 693, 77 baserExon 5: 6 393 896–6 394 041, 146 baserExon 6: 6 394 198–6 394 996, 799 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 4,5 kb, och 1 896 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMPD1

349

positioner i SMPD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,5 kb av SMPD1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMPD1-genen: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1-genen: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smpd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test