Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 57,5 kb
Protein
822 aminosyror
Även känd som
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Tidigare symboler
FLT2, KAL2
MANE Select-transkript
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är FGFR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där FGFR1 finns. FGFR1 och 14 gener i närheten på kromosom 8, från 37 939 889 till 38 939 888.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakåt-strängGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakåt-strängADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakåt-strängADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, framåt-strängEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, framåt-strängASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakåt-strängSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakåt-strängLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, framåt-strängBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, framåt-strängDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakåt-strängPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakåt-strängNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, framåt-strängLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, bakåt-strängFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, framåt-strängTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, framåt-strängPLEKHA2Diagram över FGFR1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 38 411 143–38 413 804, 2 662 baserExon 17: 38 413 918–38 414 023, 106 baserExon 16: 38 414 152–38 414 289, 138 baserExon 15: 38 414 559–38 414 629, 71 baserExon 14: 38 414 779–38 414 901, 123 baserExon 13: 38 415 870–38 416 060, 191 baserExon 12: 38 417 306–38 417 416, 111 baserExon 11: 38 417 870–38 417 991, 122 baserExon 10: 38 418 228–38 418 373, 146 baserExon 9: 38 419 533–38 419 735, 203 baserExon 8: 38 421 797–38 421 941, 145 baserExon 7: 38 424 509–38 424 699, 191 baserExon 6: 38 426 122–38 426 245, 124 baserExon 5: 38 427 921–38 428 093, 173 baserExon 4: 38 428 346–38 428 435, 90 baserExon 3: 38 429 682–38 429 948, 267 baserExon 2: 38 457 356–38 457 534, 179 baserExon 1: 38 467 981–38 468 635, 655 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 57,5 kb, och 2 469 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FGFR1

171

positioner i FGFR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 57,5 kb av FGFR1, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FGFR1-genen: fibroblast growth factor receptor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1-genen: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgfr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test