Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 13,6 kb
Protein
357 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GSD1a
Tidigare symboler
G6PT, G6PC
MANE Select-transkript
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom på grund av glukos-6-fosfatasbrist typ IaAutosomalt recessiv

      Glykogenos på grund av glukos-6-fosfatasbrist (G6P) typ a, eller glykogenlagringssjukdom (GSD) typ 1a, är en typ av glykogenos som orsakas av G6P-brist.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Täta måltider och ej tillagad majsstärkelse; nattlig sondmatning via magsäcken; empagliflozin vid neutropeni typ Ib; allopurinol vid hyperurikemi; lipidsänkande behandling; övervakning av levaradenom; uppföljning av njurfunktionen; levertransplantation vid refraktära fall eller HCC

    • Glykogenlagringssjukdom typ IAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i G6PC1 (typ Ia) eller SLC37A4 (typ Ib), som ger lågt blodsocker mellan måltiderna, en förstorad lever och, vid typ Ib, lågt antal neutrofiler och infektioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du äta ofta med långsamt verkande stärkelse och, vid typ Ib, få behandling för neutropeni, vilket förhindrar farligt lågt blodsocker.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är G6PC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där G6PC1 finns. G6PC1 och 36 gener i närheten på kromosom 17, från 42 407 619 till 43 407 618.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängCOASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängWNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängCOA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängIFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängRND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakåt-strängBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, framåt-strängNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, framåt-strängTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakåt-strängCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, framåt-strängARL4DDiagram över G6PC1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 42 900 799–42 901 106, 308 baserExon 2: 42 903 931–42 904 040, 110 baserExon 3: 42 907 523–42 907 628, 106 baserExon 4: 42 909 303–42 909 418, 116 baserExon 5: 42 910 915–42 914 438, 3 524 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 13,6 kb, och 1 074 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest G6PC1

136

positioner i G6PC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av G6PC1, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). G6PC1-genen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-genen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/g6pc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test