Gen

GATA4

GATA binding protein 4

Cytogenetisk position: 8p23.1
Koordinater: Kromosom 8: 11 704 202–11 760 002 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 55,8 kb
Protein: 443 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
MANE Select-transkript: ENST00000532059.6NM_001308093.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GATA4, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi
- 46,XY-variationer i könsutveckling
  Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.
Diabetes mellitus
- En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Ärftliga medfödda hjärtfel
- GATA4-relaterad medfödd hjärtsjukdomAutosomalt dominant
  Medfödda hjärtfel orsakade av förändringar i GATA4, ibland tillsammans med en underutvecklad bukspottkörtel eller diabetes.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Syndrom med bukspottkörtelhypoplasi, diabetes och medfödd hjärtsjukdomAutosomalt dominant
  En sjukdom, vanligtvis orsakad av förändringar i GATA6, som kombinerar en underutvecklad bukspottkörtel, diabetes och medfödda hjärtfel.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Förmaksseptumdefekt
  Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.
Neonatal diabetes mellitus
- Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GATA4 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 55,8 kb, och 1 332 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GATA4

positioner i GATA4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 55,8 kb av GATA4, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GATA4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GATA4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 33 egenskaper

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 23 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 11 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Constitutional symptom

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the breast

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Inguinal hernia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GATA4-genen: GATA binding protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4-genen: GATA binding protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata4

Ett test. Ett helt liv av svar.