Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p11.2
Koordinater
Kromosom 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 17,2 kb
Protein
291 aminosyror
Även känd som
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Tidigare symboler
PIT1
MANE Select-transkript
ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är POU1F1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där POU1F1 finns. POU1F1 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 86 767 994 till 87 767 993.Kromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, bakåt-strängVGLL3CHMP2B: 87 227 258–87 259 944, framåt-strängCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, bakåt-strängPOU1F1Diagram över POU1F1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 87 259 404–87 260 104, 701 baserExon 5: 87 261 273–87 261 333, 61 baserExon 4: 87 262 071–87 262 235, 165 baserExon 3: 87 264 288–87 264 512, 225 baserExon 2: 87 273 347–87 273 418, 72 baserExon 1: 87 276 321–87 276 584, 264 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 17,2 kb, och 876 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POU1F1

13

positioner i POU1F1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av POU1F1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POU1F1-genen: POU class 1 homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1-genen: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pou1f1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test