Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KNL1

kinetochore scaffold 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 70,1 kb
Protein
2 316 aminosyror
Även känd som
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Tidigare symboler
MCPH4, CASC5
MANE Select-transkript
ENST00000399668.7NM_144508.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KNL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KNL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där KNL1 finns. KNL1 och 28 gener i närheten på kromosom 15, från 40 129 296 till 41 129 295.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, framåt-strängBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, framåt-strängPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, framåt-strängBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakåt-strängPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakåt-strängANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, framåt-strängINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakåt-strängCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, framåt-strängPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, framåt-strängDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, framåt-strängKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, framåt-strängIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, framåt-strängBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, framåt-strängCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakåt-strängCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, framåt-strängRPUSD2KNL1: 40 594 249–40 664 342, framåt-strängKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, framåt-strängRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakåt-strängRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, framåt-strängGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakåt-strängDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, framåt-strängC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, framåt-strängZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakåt-strängSPINT1: 40 843 513–40 860 274, framåt-strängSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakåt-strängRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, framåt-strängVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, framåt-strängDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, framåt-strängCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, bakåt-strängINO80Diagram över KNL1: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 594 249–40 594 392, 144 baserExon 2: 40 602 915–40 602 966, 52 baserExon 3: 40 605 110–40 605 149, 40 baserExon 4: 40 606 393–40 606 452, 60 baserExon 5: 40 608 847–40 608 908, 62 baserExon 6: 40 610 245–40 610 297, 53 baserExon 7: 40 611 478–40 611 511, 34 baserExon 8: 40 615 341–40 615 378, 38 baserExon 9: 40 618 959–40 619 011, 53 baserExon 10: 40 620 640–40 625 640, 5 001 baserExon 11: 40 628 070–40 628 208, 139 baserExon 12: 40 628 611–40 628 678, 68 baserExon 13: 40 629 273–40 629 371, 99 baserExon 14: 40 640 912–40 641 027, 116 baserExon 15: 40 644 997–40 645 087, 91 baserExon 16: 40 645 656–40 645 772, 117 baserExon 17: 40 646 987–40 647 074, 88 baserExon 18: 40 650 301–40 650 378, 78 baserExon 19: 40 650 544–40 650 583, 40 baserExon 20: 40 651 471–40 651 572, 102 baserExon 21: 40 652 005–40 652 105, 101 baserExon 22: 40 654 909–40 654 977, 69 baserExon 23: 40 657 042–40 657 151, 110 baserExon 24: 40 657 355–40 657 473, 119 baserExon 25: 40 659 339–40 659 461, 123 baserExon 26: 40 662 074–40 664 342, 2 269 baser1510152025265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 70,1 kb, och 6 951 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KNL1

11

positioner i KNL1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 70,1 kb av KNL1, inklusive introner, och inte bara de 9,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KNL1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KNL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KNL1-genen: kinetochore scaffold 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. KNL1-genen: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/knl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test