Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM163

transmembrane protein 163

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q21.3
Koordinater
Kromosom 2: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 263,2 kb
Protein
289 aminosyror
Även känd som
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
MANE Select-transkript
ENST00000281924.6NM_030923.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 25 (TMEM163)Autosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är TMEM163 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där TMEM163 finns. TMEM163 och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 134 087 380 till 135 087 379.Kromosom 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134 119 892–134 454 621, framåt-strängMGAT5TMEM163: 134 455 759–134 719 000, bakåt-strängTMEM163ACMSD: 134 838 312–134 902 910, framåt-strängACMSDCCNT2: 134 918 235–134 999 446, framåt-strängCCNT2MAP3K19: 134 964 485–135 047 468, bakåt-strängMAP3K19RAB3GAP1: 135 052 265–135 176 667, framåt-strängRAB3GAP1Diagram över TMEM163: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 134 455 759–134 456 776, 1 018 baserExon 7: 134 458 032–134 458 173, 142 baserExon 6: 134 466 114–134 466 225, 112 baserExon 5: 134 502 901–134 502 997, 97 baserExon 4: 134 550 570–134 550 661, 92 baserExon 3: 134 552 048–134 552 091, 44 baserExon 2: 134 713 200–134 713 319, 120 baserExon 1: 134 718 734–134 719 000, 267 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 263,2 kb, och 870 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TMEM163

1

position i TMEM163 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 263,2 kb av TMEM163, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM163

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM163 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM163-genen: transmembrane protein 163. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. TMEM163-genen: transmembrane protein 163 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem163

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test