Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Exoner
33 exoner på 73,4 kb
Protein
1 064 aminosyror
Även känd som
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select-transkript
ENST00000256084.8NM_006846.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är SPINK5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SPINK5 finns. SPINK5 och 12 gener i närheten på kromosom 5, från 147 600 681 till 148 600 680.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, bakåt-strängJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, bakåt-strängSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, framåt-strängSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, bakåt-strängC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, framåt-strängSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, framåt-strängSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, framåt-strängSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, framåt-strängMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, framåt-strängSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, framåt-strängSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, framåt-strängSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, framåt-strängFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, bakåt-strängHTR4Diagram över SPINK5: 33 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 148 063 980–148 064 099, 120 baserExon 2: 148 065 347–148 065 372, 26 baserExon 3: 148 070 323–148 070 450, 128 baserExon 4: 148 072 148–148 072 220, 73 baserExon 5: 148 086 405–148 086 532, 128 baserExon 6: 148 088 542–148 088 605, 64 baserExon 7: 148 089 494–148 089 621, 128 baserExon 8: 148 091 165–148 091 228, 64 baserExon 9: 148 094 354–148 094 481, 128 baserExon 10: 148 095 818–148 095 905, 88 baserExon 11: 148 097 867–148 097 994, 128 baserExon 12: 148 099 234–148 099 315, 82 baserExon 13: 148 100 454–148 100 581, 128 baserExon 14: 148 101 355–148 101 436, 82 baserExon 15: 148 101 781–148 101 908, 128 baserExon 16: 148 104 952–148 105 000, 49 baserExon 17: 148 107 037–148 107 164, 128 baserExon 18: 148 108 753–148 108 837, 85 baserExon 19: 148 111 768–148 111 895, 128 baserExon 20: 148 112 868–148 112 934, 67 baserExon 21: 148 114 362–148 114 489, 128 baserExon 22: 148 116 370–148 116 466, 97 baserExon 23: 148 118 437–148 118 564, 128 baserExon 24: 148 118 986–148 119 058, 73 baserExon 25: 148 120 009–148 120 136, 128 baserExon 26: 148 120 295–148 120 391, 97 baserExon 27: 148 123 833–148 123 960, 128 baserExon 28: 148 124 765–148 124 837, 73 baserExon 29: 148 125 723–148 125 850, 128 baserExon 30: 148 126 983–148 127 079, 97 baserExon 31: 148 131 259–148 131 389, 131 baserExon 32: 148 133 797–148 133 887, 91 baserExon 33: 148 136 983–148 137 382, 400 baser151015202530335′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 73,4 kb, och 3 195 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPINK5

109

positioner i SPINK5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 73,4 kb av SPINK5, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPINK5-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spink5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test