Gen

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Cytogenetisk position: 5q31.1
Koordinater: Kromosom 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 31,7 kb
Protein: 198 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Tidigare symboler: SARA2
MANE Select-transkript: ENST00000402673.7NM_016103.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/sar1b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Läs SAR1B, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga hypolipoproteinemier
- HypobetalipoproteinemiAutosomalt recessiv
  Omfattar abetalipoproteinemi (MTTP), familjär hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) och chylomikronretentionssjukdom (SAR1B). Svåra former ger fettmalabsorption och E-vitaminbrist, vilket kan leda till skador på nerver och näthinna, medan milda bärarformer enbart kan sänka LDL-kolesterolet och kan öka fettet i levern.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Kunskapen gör det möjligt att äta fettfattigt med högdos E-vitamin och andra fettlösliga vitaminer vid de svåra formerna, vilket kan förebygga eller begränsa skador på nerver och ögon.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SAR1B uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 31,7 kb, och 597 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SAR1B

positioner i SAR1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,7 kb av SAR1B, inklusive introner, och inte bara de 6,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SAR1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SAR1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 1 egenskap

Low blood triglyceride levels

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Acanthocytosis

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SAR1B-genen: secretion associated Ras related GTPase 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. SAR1B-genen: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sar1b

Ett test. Ett helt liv av svar.