Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.11-p21.3
Koordinater
Kromosom X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 303,1 kb
Protein
1 468 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant X-bundet recessiv
Även känd som
p180
Tidigare symboler
POLA, NSX
MANE Select-transkript
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • X-kopplad retikulär pigmentsjukdomX-bundet recessiv

      Nätliknande hudpigmentering hos män med inflammation i lungor, ögon och tarm, orsakad av varianter i POLA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är POLA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där POLA1 finns. POLA1 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 24 345 452 till 25 345 451.Kromosom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, framåt-strängSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, framåt-strängPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakåt-strängPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, framåt-strängPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, bakåt-strängARXDiagram över POLA1: 37 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 24 693 918–24 694 004, 87 baserExon 2: 24 699 425–24 699 549, 125 baserExon 3: 24 703 251–24 703 347, 97 baserExon 4: 24 704 389–24 704 469, 81 baserExon 5: 24 714 554–24 714 669, 116 baserExon 6: 24 715 141–24 715 203, 63 baserExon 7: 24 716 362–24 716 454, 93 baserExon 8: 24 716 884–24 716 971, 88 baserExon 9: 24 717 290–24 717 491, 202 baserExon 10: 24 717 580–24 717 758, 179 baserExon 11: 24 723 155–24 723 267, 113 baserExon 12: 24 724 335–24 724 451, 117 baserExon 13: 24 725 981–24 726 055, 75 baserExon 14: 24 726 933–24 727 071, 139 baserExon 15: 24 727 782–24 727 936, 155 baserExon 16: 24 732 370–24 732 454, 85 baserExon 17: 24 733 755–24 733 816, 62 baserExon 18: 24 735 399–24 735 488, 90 baserExon 19: 24 737 625–24 737 741, 117 baserExon 20: 24 739 375–24 739 550, 176 baserExon 21: 24 741 375–24 741 504, 130 baserExon 22: 24 742 002–24 742 121, 120 baserExon 23: 24 743 230–24 743 329, 100 baserExon 24: 24 745 418–24 745 542, 125 baserExon 25: 24 748 311–24 748 460, 150 baserExon 26: 24 748 870–24 748 992, 123 baserExon 27: 24 809 898–24 809 930, 33 baserExon 28: 24 810 708–24 810 800, 93 baserExon 29: 24 812 658–24 812 863, 206 baserExon 30: 24 814 979–24 815 111, 133 baserExon 31: 24 821 452–24 821 583, 132 baserExon 32: 24 826 427–24 826 601, 175 baserExon 33: 24 841 652–24 841 830, 179 baserExon 34: 24 843 546–24 843 677, 132 baserExon 35: 24 888 006–24 888 122, 117 baserExon 36: 24 930 453–24 930 549, 97 baserExon 37: 24 995 805–24 996 986, 1 182 baser1102030375′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 303,1 kb, och 4 407 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLA1

4

positioner i POLA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 303,1 kb av POLA1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till POLA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLA1-genen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1-genen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pola1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test