Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 42,2 kb
Protein
511 aminosyror
Även känd som
y+LAT-1, Y+LAT1
Tidigare symboler
LPI
MANE Select-transkript
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • Lysinurisk proteinintoleransAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i SLC7A7, som försämrar transporten av lysin, arginin och ornitin och kan ge förhöjd ammoniak efter proteinrika måltider, bristfällig tillväxt samt lung- och njurkomplikationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till detta kan proteinintaget begränsas och citrullin ges som tillskott, och tillståndet behandlas på samma sätt som en ureacykelrubbning, med uppföljning av lungor och njurar.

Så är SLC7A7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SLC7A7 finns. SLC7A7 och 24 gener i närheten på kromosom 14, från 22 294 329 till 23 294 328.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, bakåt-strängDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, framåt-strängABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, bakåt-strängOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, framåt-strängOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, bakåt-strängSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, framåt-strängMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, framåt-strängMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, framåt-strängLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, framåt-strängREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, bakåt-strängRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakåt-strängPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakåt-strängHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakåt-strängAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakåt-strängAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakåt-strängC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakåt-strängPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, framåt-strängPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakåt-strängCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakåt-strängACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, framåt-strängC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakåt-strängCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakåt-strängCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakåt-strängSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, framåt-strängRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakåt-strängHOMEZDiagram över SLC7A7: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 22 773 222–22 773 716, 495 baserExon 9: 22 773 933–22 774 116, 184 baserExon 8: 22 774 354–22 774 503, 150 baserExon 7: 22 775 444–22 775 540, 97 baserExon 6: 22 775 833–22 775 936, 104 baserExon 5: 22 776 195–22 776 318, 124 baserExon 4: 22 778 793–22 778 937, 145 baserExon 3: 22 779 926–22 780 051, 126 baserExon 2: 22 812 900–22 813 440, 541 baserExon 1: 22 815 320–22 815 435, 116 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 42,2 kb, och 1 536 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC7A7

130

positioner i SLC7A7 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 42,2 kb av SLC7A7, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC7A7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC7A7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 19 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC7A7-genen: solute carrier family 7 member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7-genen: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test