Gen
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000085840↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4998↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 31,6 kb
- Protein
- 861 aminosyror
- Även känd som
- HSORC1, PARC1
- Tidigare symboler
- ORC1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ORC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ORC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ORC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 31,6 kb, och 2 586 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ORC1
15
positioner i ORC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 31,6 kb av ORC1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ORC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ORC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Curvature of little finger
- Back knee
- Permanent flexion of the finger
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa valga
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ORC1-genen: origin recognition complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/orc1
Dante Labs. ORC1-genen: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/orc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor