Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 33,5 kb
Protein
492 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DYT18, DYT9, GLUT-1
Tidigare symboler
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select-transkript
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Paroxysmal dyskinesiAutosomalt dominant

      Paroxysmal dyskinesi (PD) är en sällsynt, heterogen grupp av rörelsestörningar som yttrar sig som onormala, ofrivilliga rörelser som återkommer episodiskt och endast varar en kort stund. PD omfattar paroxysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroxysmal ansträngningsutlöst dyskinesi (PED) samt en variant av PKD, infantil konvulsion och choreoatetos (ICCA-syndrom).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SLC2A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SLC2A1 finns. SLC2A1 och 24 gener i närheten på kromosom 1, från 42 442 111 till 43 442 110.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakåt-strängZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, framåt-strängPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, framåt-strängCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, framåt-strängPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, framåt-strängYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakåt-strängP3H1: 42 746 335–42 767 084, bakåt-strängP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, framåt-sträng: 42 767 292–42 794 493, framåt-strängTMEM269: 42 784 991–42 816 619, framåt-strängTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, bakåt-strängSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, framåt-strängERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, framåt-strängZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, bakåt-strängSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, framåt-strängCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakåt-strängEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, framåt-strängCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, framåt-strängTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakåt-strängC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, framåt-strängTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, framåt-strängMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, framåt-strängCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakåt-strängELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakåt-strängMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, framåt-strängSZT2Diagram över SLC2A1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 42 925 353–42 927 241, 1 889 baserExon 9: 42 927 605–42 927 808, 204 baserExon 8: 42 928 932–42 929 033, 102 baserExon 7: 42 929 210–42 929 314, 105 baserExon 6: 42 929 593–42 929 780, 188 baserExon 5: 42 929 873–42 930 035, 163 baserExon 4: 42 930 626–42 930 866, 241 baserExon 3: 42 931 046–42 931 206, 161 baserExon 2: 42 943 226–42 943 321, 96 baserExon 1: 42 958 634–42 958 868, 235 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 33,5 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC2A1

131

positioner i SLC2A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,5 kb av SLC2A1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC2A1-genen: solute carrier family 2 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1-genen: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test