Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT14

keratin 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 4,6 kb
Protein
472 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
EBS3, EBS4
MANE Select-transkript
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohns syndromAutosomalt dominant

      En KRT14-sjukdom med nätliknande hudpigmentering, nedsatt svettning, avsaknad av fingeravtryck och förtjockad hud på handflator och fotsulor.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Värmeskydd hjälper eftersom svettningen är nedsatt.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomalt dominant

      En KRT14-sjukdom med nätliknande pigmentering, tunnare hår, avsaknad av fingeravtryck och förändringar i naglarna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliserad intermediärAutosomalt dominant

      Icke-Dowling-Meara generaliserad epidermolysis bullosa simplex, tidigare känd som epidermolysis bullosa simplex, Kobner-typ (EBS-K), är en generaliserad basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS) som kännetecknas av icke-herpetiforma blåsor och erosioner som uppstår särskilt vid friktionsställen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliserad svårAutosomalt dominant

      En basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS) som kännetecknas av generaliserade vesiklar och små blåsor i grupperad eller bågformad anordning.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseradAutosomalt dominant

      En basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sjukdomen kännetecknas av blåsor som främst uppkommer på handflator och fotsulor och förvärras av varmt väder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KRT14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där KRT14 finns. KRT14 och 54 gener i närheten på kromosom 17, från 41 084 587 till 42 084 586.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, framåt-strängKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakåt-strängKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakåt-strängKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, framåt-strängKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakåt-strängKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakåt-strängKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakåt-strängKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakåt-strängKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakåt-strängKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakåt-strängKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakåt-strängKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakåt-strängKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, framåt-strängKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, framåt-strängKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, framåt-strängKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, framåt-strängKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, framåt-strängKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, framåt-strängKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, framåt-strängKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, framåt-strängKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakåt-strängKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakåt-strängKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakåt-strängKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakåt-strängKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakåt-strängKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakåt-strängKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakåt-strängKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakåt-strängKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakåt-strängKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakåt-strängKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakåt-strängKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakåt-strängKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakåt-strängKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakåt-strängKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, bakåt-strängKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakåt-strängKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakåt-strängKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, framåt-strängEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, framåt-strängGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakåt-strängHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113Diagram över KRT14: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 41 582 279–41 582 532, 254 baserExon 7: 41 583 094–41 583 140, 47 baserExon 6: 41 583 235–41 583 455, 221 baserExon 5: 41 583 551–41 583 676, 126 baserExon 4: 41 583 760–41 583 921, 162 baserExon 3: 41 584 257–41 584 413, 157 baserExon 2: 41 584 975–41 585 057, 83 baserExon 1: 41 586 310–41 586 895, 586 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 4,6 kb, och 1 419 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT14

34

positioner i KRT14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

34 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (16 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av KRT14, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT14-genen: keratin 14. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-genen: keratin 14 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test