Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 132,5 kb
Protein
1 120 aminosyror
Även känd som
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Tidigare symboler
EFTUD1
MANE Select-transkript
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Shwachman-Diamond-syndrom

    • Ett tillstånd som främst orsakas av recessiva förändringar i SBDS, och mer sällan i EFL1 eller andra gener. Det kännetecknas av neutropeni, exokrin pankreasinsufficiens och skelettförändringar, med ökad risk för benmärgssvikt, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör ersättning med pankreasenzymer och regelbunden uppföljning av blod och benmärg, och vägleder valet av donator om en stamcellstransplantation behövs.

Så är EFL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där EFL1 finns. EFL1 och 8 gener i närheten på kromosom 15, från 81 696 484 till 82 696 483.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, bakåt-strängMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, bakåt-strängEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, framåt-strängSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, bakåt-strängGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, framåt-strängGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, bakåt-strängRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakåt-strängCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakåt-strängCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, bakåt-strängAP3B2Diagram över EFL1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 82 130 233–82 130 561, 329 baserExon 19: 82 138 658–82 138 842, 185 baserExon 18: 82 151 465–82 152 423, 959 baserExon 17: 82 157 713–82 157 860, 148 baserExon 16: 82 163 853–82 163 984, 132 baserExon 15: 82 214 717–82 214 855, 139 baserExon 14: 82 219 652–82 219 818, 167 baserExon 13: 82 220 078–82 220 229, 152 baserExon 12: 82 225 165–82 225 264, 100 baserExon 11: 82 227 450–82 227 572, 123 baserExon 10: 82 228 191–82 228 327, 137 baserExon 9: 82 229 034–82 229 110, 77 baserExon 8: 82 230 848–82 230 971, 124 baserExon 7: 82 238 307–82 238 521, 215 baserExon 6: 82 240 418–82 240 555, 138 baserExon 5: 82 241 270–82 241 403, 134 baserExon 4: 82 252 691–82 252 775, 85 baserExon 3: 82 259 088–82 259 155, 68 baserExon 2: 82 261 688–82 261 797, 110 baserExon 1: 82 262 614–82 262 734, 121 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 132,5 kb, och 3 363 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EFL1

6

positioner i EFL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (67 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 132,5 kb av EFL1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EFL1-genen: elongation factor like GTPase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-genen: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/efl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test