Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EDN3

endothelin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 25,4 kb
Protein
238 aminosyror
Även känd som
ET3
MANE Select-transkript
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Waardenburgs syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) är en neurokristopati som kännetecknas av kombinationen av Waardenburgs syndrom (sensorineural hörselnedsättning och pigmentavvikelser) och Hirschsprungs sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EDN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där EDN3 finns. EDN3 och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 58 813 302 till 59 813 301.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, framåt-strängGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, framåt-strängCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakåt-strängCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, framåt-strängTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakåt-strängATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakåt-strängPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, framåt-strängZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, framåt-strängEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, framåt-strängPHACTR3Diagram över EDN3: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 59 300 611–59 300 864, 254 baserExon 2: 59 301 410–59 301 722, 313 baserExon 3: 59 321 017–59 321 193, 177 baserExon 4: 59 322 372–59 322 417, 46 baserExon 5: 59 324 331–59 325 992, 1 662 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 25,4 kb, och 717 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EDN3

3

positioner i EDN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,4 kb av EDN3, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EDN3-genen: endothelin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-genen: endothelin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/edn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test