Gen
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000063177↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6141↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 3,8 kb
- Protein
- 188 aminosyror
- Även känd som
- L18, eL18
- MANE Select-transkript
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPL18, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RPL18 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RPL18 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,6 kb av genens 3,8 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPL18
2
positioner i RPL18 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av RPL18, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RPL18
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPL18-genen: ribosomal protein L18. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl18
Dante Labs. RPL18-genen: ribosomal protein L18 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl18
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor