Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TP53

tumor protein p53

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 19,1 kb
Protein
393 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
p53, LFS1
MANE Select-transkript
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Njurcancer

    • Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Li-Fraumeni-syndrom

    • Autosomalt dominant

      Ett TP53-relaterat cancerpredispositionssyndrom med sarkom, bröstcancer, hjärntumörer, adrenokortikalt karcinom och leukemi som uppkommer tidigt i livet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Helkropps-MR-övervakning, minimerad strålexponering, screening för adrenokortikalt karcinom, kaskadtestning, prenatal/preimplantatorisk genetisk diagnostik

  • Malign endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi som drabbar de endokrina körtlarna. Typiska exempel är karcinom i sköldkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och binjurebarken.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TP53 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där TP53 finns. TP53 och 70 gener i närheten på kromosom 17, från 7 177 956 till 8 177 955.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, bakåt-strängASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, bakåt-strängDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, framåt-strängDVL2: 7 225 338–7 234 538, bakåt-strängPHF23: 7 235 029–7 239 722, bakåt-strängGABARAP: 7 240 008–7 242 486, bakåt-sträng: 7 240 427–7 244 635, bakåt-strängCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, bakåt-sträng: 7 246 829–7 262 089, bakåt-strängELP5: 7 250 818–7 260 165, framåt-strängELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, bakåt-strängCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, framåt-strängYBX2: 7 288 253–7 294 750, bakåt-strängYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, framåt-strängGPS2: 7 309 470–7 315 564, bakåt-sträng: 7 312 661–7 319 174, bakåt-strängNEURL4: 7 315 628–7 329 393, bakåt-strängNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, framåt-strängKCTD11: 7 351 889–7 354 944, framåt-strängKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, framåt-strängTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, framåt-strängTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, bakåt-strängPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, bakåt-strängTMEM256: 7 402 774–7 404 138, bakåt-strängNLGN2: 7 404 684–7 419 860, framåt-strängSPEM1: 7 420 323–7 421 637, framåt-strängSPEM2: 7 425 563–7 427 568, framåt-strängSPEM3: 7 428 857–7 432 820, framåt-sträng: 7 428 861–7 436 278, framåt-strängTMEM102: 7 435 344–7 437 679, framåt-strängFGF11: 7 438 128–7 444 937, framåt-strängFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, framåt-strängCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, bakåt-strängZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, framåt-strängSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, framåt-strängPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, framåt-strängTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, framåt-strängTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, framåt-strängSENP3: 7 561 867–7 571 969, framåt-strängSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, framåt-strängEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, framåt-strängCD68: 7 579 380–7 582 515, framåt-strängMPDU1: 7 583 214–7 594 419, framåt-strängSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakåt-strängSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, bakåt-strängFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, framåt-strängSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakåt-strängSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, framåt-strängATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, bakåt-strängTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, framåt-strängWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, framåt-strängEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-strängPER1: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakåt-strängTMEM107Diagram över TP53: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 87 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 72 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 118 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 115 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 668 421–7 669 690, 1 270 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 7 670 609–7 670 715, 107 baser. 13 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 7 673 535–7 673 608, 74 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 7 673 701–7 673 837, 137 baser. 25 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 7 674 181–7 674 290, 110 baser. 20 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 7 674 859–7 674 971, 113 baser. 18 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 7 675 053–7 675 236, 184 baser. 39 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 7 675 994–7 676 272, 279 baser. 23 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 7 676 382–7 676 403, 22 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 7 676 521–7 676 622, 102 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 7 687 377–7 687 490, 114 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 19,1 kb, och 1 182 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TP53

596

positioner i TP53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,1 kb av TP53, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (162)

De TP53-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A138Pc.412G>CExon 57 675 200Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A138Vc.413C>TExon 57 675 199Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A161_Y163delinsDc.482_487delExon 57 675 124Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A347Dc.1040C>AExon 107 670 669Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.97-1G>AIntron 37 676 273Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.375+5G>AIntron 47 675 989Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.919+1G>AIntron 87 673 700Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.993+1delIntron 97 673 533Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C124Xc.372C>AExon 47 675 997Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 162 TP53-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TP53-genen: tumor protein p53. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53-genen: tumor protein p53 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tp53

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test