Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 16,9 kb
Protein
320 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Tidigare symboler
PERLD1
MANE Select-transkript
ENST00000300658.9NM_033419.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utveckling (Mabrys syndrom)Autosomalt recessiv

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) där ett ihållande förhöjt alkaliskt fosfatas förekommer tillsammans med utvecklingsförsening, kramper och korta ändben i fingrarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vissa drabbade barn har fått förbättrad kramp­kontroll med pyridoxin (vitamin B6), så en diagnos kan vägleda en behandlingsprövning under specialistledning.

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PGAP3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PGAP3 finns. PGAP3 och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 39 179 590 till 40 179 589.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakåt-strängCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, framåt-strängRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakåt-strängSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakåt-strängFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakåt-strängMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, framåt-strängCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakåt-strängNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, framåt-strängSTARD3: 39 637 058–39 664 201, framåt-strängSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, framåt-strängTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, framåt-strängPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, bakåt-strängPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, framåt-strängERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakåt-strängMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, framåt-strängGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakåt-strängIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, framåt-strängZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakåt-strängGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakåt-strängORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, framåt-strängLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, framåt-strängGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, framåt-strängPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, framåt-strängCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakåt-strängMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, framåt-strängTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakåt-strängNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, framåt-strängMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, framåt-strängCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, framåt-strängRAPGEFL1Diagram över PGAP3: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 39 671 122–39 672 866, 1 745 baserExon 7: 39 673 051–39 673 255, 205 baserExon 6: 39 673 514–39 673 650, 137 baserExon 5: 39 673 993–39 674 054, 62 baserExon 4: 39 674 617–39 674 679, 63 baserExon 3: 39 684 597–39 684 749, 153 baserExon 2: 39 685 922–39 686 019, 98 baserExon 1: 39 687 834–39 688 057, 224 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 16,9 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGAP3

27

positioner i PGAP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av PGAP3, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGAP3-genen: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. PGAP3-genen: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgap3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test