Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 81,1 kb
Protein
1 863 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select-transkript
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

  • Hereditär bröst- och äggstockscancer (BRCA1/2)

    • BRCA1-relaterad predisposition för cancerAutosomalt dominant

      BRCA1-varianter som ökar livstidsrisken för bröst-, äggstocks- och andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt mammografiscreening med MRT, övervägande av riskreducerande kirurgi och testning av släktingar.

    • Syndrom för hereditär bröst- och äggstockscancerAutosomalt dominant

      Ett cancerpredispositionssyndrom, oftast orsakat av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med hög livstidsrisk för bröst- och äggstockscancer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, förstärkt screening, riskreducerande kirurgi

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BRCA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där BRCA1 finns. BRCA1 och 31 gener i närheten på kromosom 17, från 42 584 830 till 43 584 829.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängWNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängCOA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, bakåt-strängBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, framåt-strängNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, framåt-strängTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakåt-strängCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, framåt-strängARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, framåt-strängDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, bakåt-strängETV4Diagram över BRCA1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 23: 67 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 117 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 78 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 66 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 571 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 43 044 295–43 045 802, 1 508 baser. 63 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 43 047 643–43 047 703, 61 baser. 21 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 43 049 121–43 049 194, 74 baser. 33 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 43 051 063–43 051 117, 55 baser. 28 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 43 057 052–43 057 135, 84 baser. 56 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 43 063 333–43 063 373, 41 baser. 24 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 43 063 874–43 063 951, 78 baser. 53 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 43 067 608–43 067 695, 88 baser. 46 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 43 070 928–43 071 238, 311 baser. 82 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 43 074 331–43 074 521, 191 baser. 57 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 43 076 488–43 076 614, 127 baser. 47 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 43 082 404–43 082 575, 172 baser. 54 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 43 090 944–43 091 032, 89 baser. 47 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 43 091 435–43 094 860, 3 426 baser. 1 477 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 43 095 846–43 095 922, 77 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 43 097 244–43 097 289, 46 baserExon 7: 43 099 775–43 099 880, 106 baser. 38 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 43 104 122–43 104 261, 140 baser. 48 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 43 104 868–43 104 956, 89 baser. 20 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 43 106 456–43 106 533, 78 baser. 47 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 43 115 726–43 115 779, 54 baser. 31 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 43 124 017–43 124 115, 99 baser. 51 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 43 125 271–43 125 364, 94 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 81,1 kb, och 5 592 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRCA1

2 680

positioner i BRCA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

52 av dem (1,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (52 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 81,1 kb av BRCA1, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (2450)

De BRCA1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A92Ffs*4c.273_274delExon 543 104 894Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A134Qfs*7c.399_400delExon 643 104 162Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043 094 627Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A302Lfs*12c.904delExon 1043 094 626Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043 094 562Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A322Lfs*19c.964delExon 1043 094 566Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043 094 312Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A433Pfs*8c.1297delExon 1043 094 233Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A469Qfs*6c.1405delExon 1043 094 125Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043 093 967Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 2 450 BRCA1-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BRCA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BRCA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRCA1-genen: BRCA1 DNA repair associated. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-genen: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brca1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test