Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 3,3 kb
Protein
276 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Tidigare symboler
LMP7
MANE Select-transkript
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Proteasomassocierade autoinflammatoriska syndrom (CANDLE/PRAAS)Autosomalt recessiv

      Återkommande feber, hudlesioner, förlust av fettvävnad och ledproblem orsakade av defekter i proteasomen (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP och andra).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PSMB8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PSMB8 finns. PSMB8 och 37 gener i närheten på kromosom 6, från 32 342 382 till 33 342 381.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakåt-strängHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakåt-strängHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, framåt-strängHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakåt-strängHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, framåt-strängHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakåt-strängHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakåt-sträng: 32 813 767–32 838 822, bakåt-strängTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakåt-strängTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, bakåt-strängPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, framåt-strängTAP1: 32 845 204–32 854 026, bakåt-strängTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakåt-strängHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakåt-strängHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakåt-strängHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, framåt-strängBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakåt-strängHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakåt-strängHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, framåt-strängHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakåt-strängCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakåt-strängRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, framåt-strängSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, framåt-strängHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, framåt-strängVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakåt-strängVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, framåt-strängRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-sträng: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängDiagram över PSMB8: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 32 840 717–32 841 047, 331 baserExon 5: 32 841 531–32 841 735, 205 baserExon 4: 32 842 134–32 842 263, 130 baserExon 3: 32 842 672–32 842 783, 112 baserExon 2: 32 842 942–32 843 089, 148 baserExon 1: 32 843 850–32 844 047, 198 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,3 kb, och 831 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSMB8

18

positioner i PSMB8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

18 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (18 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av PSMB8, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSMB8-genen: proteasome 20S subunit beta 8. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8-genen: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmb8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test