Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FANCL

FA complementation group L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 82,1 kb
Protein
375 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10335, FAAP43, Pog
Tidigare symboler
PHF9
MANE Select-transkript
ENST00000233741.9NM_018062.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där FANCL finns. FANCL och 1 gen i närheten på kromosom 2, från 57 700 286 till 58 700 285.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57 907 580–58 164 001, framåt-strängVRK2FANCL: 58 159 247–58 241 325, bakåt-strängFANCLDiagram över FANCL: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 58 159 247–58 159 800, 554 baserExon 13: 58 160 108–58 160 179, 72 baserExon 12: 58 161 522–58 161 638, 117 baserExon 11: 58 162 866–58 162 947, 82 baserExon 10: 58 163 029–58 163 074, 46 baserExon 9: 58 163 434–58 163 517, 84 baserExon 8: 58 165 724–58 165 874, 151 baserExon 7: 58 198 594–58 198 662, 69 baserExon 6: 58 204 130–58 204 226, 97 baserExon 5: 58 221 942–58 222 042, 101 baserExon 4: 58 226 728–58 226 784, 57 baserExon 3: 58 229 814–58 229 874, 61 baserExon 2: 58 232 054–58 232 112, 59 baserExon 1: 58 241 218–58 241 325, 108 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 82,1 kb, och 1 128 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCL

113

positioner i FANCL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,1 kb av FANCL, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FANCL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FANCL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCL-genen: FA complementation group L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. FANCL-genen: FA complementation group L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test