Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.1
Koordinater
Kromosom 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 30 kb
Protein
410 aminosyror
Även känd som
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Tidigare symboler
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select-transkript
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är THRA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där THRA finns. THRA och 30 gener i närheten på kromosom 17, från 39 577 984 till 40 577 983.Kromosom 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakåt-strängNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, framåt-strängSTARD3: 39 637 058–39 664 201, framåt-strängSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, framåt-strängTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, framåt-strängPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakåt-strängPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, framåt-strängERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakåt-strängMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, framåt-strängGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakåt-strängIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, framåt-strängZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakåt-strängGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakåt-strängORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, framåt-strängLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, framåt-strängGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, framåt-strängPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, framåt-strängCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakåt-strängMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, framåt-strängTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakåt-strängNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, framåt-strängMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, framåt-strängCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, framåt-strängRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, framåt-strängWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, framåt-strängCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, framåt-strängRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, bakåt-strängGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, bakåt-strängTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, framåt-strängIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, bakåt-strängTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, bakåt-strängCCR7Diagram över THRA: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 062 965–40 063 092, 128 baserExon 2: 40 074 192–40 074 541, 350 baserExon 3: 40 076 871–40 076 938, 68 baserExon 4: 40 077 508–40 077 608, 101 baserExon 5: 40 083 835–40 083 982, 148 baserExon 6: 40 084 610–40 084 815, 206 baserExon 7: 40 086 707–40 086 853, 147 baserExon 8: 40 088 242–40 088 500, 259 baserExon 9: 40 089 206–40 093 002, 3 797 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 30 kb, och 1 233 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THRA

8

positioner i THRA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30 kb av THRA, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THRA-genen: thyroid hormone receptor alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA-genen: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thra

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test