Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LHX3

LIM homeobox 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,9 kb
Protein
397 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LHX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där LHX3 finns. LHX3 och 20 gener i närheten på kromosom 9, från 135 700 689 till 136 700 688.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, bakåt-strängSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, framåt-strängKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, bakåt-strängCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, bakåt-strängUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, bakåt-strängNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, bakåt-strängTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, bakåt-strängLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, bakåt-strängQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, bakåt-strängCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, framåt-strängGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, bakåt-strängDNLZ: 136 361 904–136 373 644, bakåt-strängCARD9: 136 363 956–136 373 683, bakåt-strängCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, bakåt-strängENTR1: 136 401 922–136 410 621, bakåt-strängENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, framåt-strängPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, bakåt-strängINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, bakåt-strängSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakåt-strängNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2Diagram över LHX3: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 136 196 250–136 197 743, 1 494 baserExon 5: 136 198 652–136 198 820, 169 baserExon 4: 136 198 908–136 199 059, 152 baserExon 3: 136 199 678–136 199 880, 203 baserExon 2: 136 200 582–136 200 753, 172 baserExon 1: 136 204 934–136 205 128, 195 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 8,9 kb, och 1 194 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LHX3

25

positioner i LHX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,9 kb av LHX3, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LHX3-genen: LIM homeobox 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3-genen: LIM homeobox 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lhx3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test