Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 24,9 kb
Protein
787 aminosyror
Även känd som
FZD11
Tidigare symboler
SMOH
MANE Select-transkript
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är SMO uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där SMO finns. SMO och 15 gener i närheten på kromosom 7, från 128 701 089 till 129 701 088.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, framåt-strängGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, framåt-strängCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakåt-strängOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, framåt-strängCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, framåt-strängFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakåt-strängKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, framåt-strängATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, framåt-strängSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, framåt-strängIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, bakåt-strängTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, framåt-strängTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, framåt-strängSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, framåt-strängAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, framåt-strängSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, framåt-strängSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, framåt-strängNRF1Diagram över SMO: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 129 188 633–129 189 482, 850 baserExon 2: 129 203 384–129 203 589, 206 baserExon 3: 129 205 203–129 205 412, 210 baserExon 4: 129 205 610–129 205 782, 173 baserExon 5: 129 206 150–129 206 369, 220 baserExon 6: 129 206 464–129 206 587, 124 baserExon 7: 129 208 759–129 208 851, 93 baserExon 8: 129 209 289–129 209 397, 109 baserExon 9: 129 210 363–129 210 548, 186 baserExon 10: 129 210 965–129 211 113, 149 baserExon 11: 129 211 636–129 211 770, 135 baserExon 12: 129 212 024–129 213 545, 1 522 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 24,9 kb, och 2 364 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMO

4

positioner i SMO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,9 kb av SMO, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMO-genen: smoothened, frizzled class receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO-genen: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smo

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test