Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPS19

ribosomal protein S19

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 12,7 kb
Protein
145 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
S19, eS19, DBA
Tidigare symboler
LOH19CR1
MANE Select-transkript
ENST00000598742.6NM_001022.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPS19 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där RPS19 finns. RPS19 och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 41 366 590 till 42 366 589.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, framåt-strängTMEM91: 41 350 885–41 384 742, framåt-strängEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakåt-strängBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, framåt-strängBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakåt-strängB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakåt-strängDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, framåt-strängERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakåt-strängRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakåt-strängATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakåt-strängATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakåt-strängGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, framåt-strängZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakåt-strängPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakåt-strängDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakåt-strängZNF526: 42 216 774–42 231 887, framåt-strängZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakåt-strängGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakåt-strängERF: 42 247 569–42 255 172, bakåt-strängCIC: 42 268 508–42 295 801, framåt-strängCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakåt-strängPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, framåt-strängPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, framåt-strängTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, framåt-strängMEGF8Diagram över RPS19: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 860 255–41 860 289, 35 baserExon 2: 41 860 775–41 860 845, 71 baserExon 3: 41 861 112–41 861 212, 101 baserExon 4: 41 869 031–41 869 214, 184 baserExon 5: 41 869 699–41 869 753, 55 baserExon 6: 41 871 351–41 872 925, 1 575 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 12,7 kb, och 438 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPS19

62

positioner i RPS19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,7 kb av RPS19, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPS19-genen: ribosomal protein S19. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. RPS19-genen: ribosomal protein S19 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rps19

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test