Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q28.1
Koordinater
Kromosom 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 178 kb
Protein
4 983 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select-transkript
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Hennekams syndrom typ 2Autosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i FAT4 som kombinerar lymfödem, svullna lymfkärl i tarmen och varierande inlärningssvårigheter.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FAT4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där FAT4 finns. FAT4 och 0 gener i närheten på kromosom 4, från 124 903 944 till 125 903 943.Kromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, framåt-strängFAT4Diagram över FAT4: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 125 314 955–125 315 977, 1 023 baserExon 2: 125 316 400–125 321 586, 5 187 baserExon 3: 125 398 784–125 398 915, 132 baserExon 4: 125 406 880–125 407 141, 262 baserExon 5: 125 408 444–125 408 794, 351 baserExon 6: 125 414 884–125 415 806, 923 baserExon 7: 125 416 448–125 416 622, 175 baserExon 8: 125 434 245–125 434 425, 181 baserExon 9: 125 446 293–125 446 543, 251 baserExon 10: 125 448 461–125 452 810, 4 350 baserExon 11: 125 463 563–125 463 667, 105 baserExon 12: 125 468 512–125 468 819, 308 baserExon 13: 125 476 171–125 476 256, 86 baserExon 14: 125 477 155–125 477 334, 180 baserExon 15: 125 479 741–125 479 865, 125 baserExon 16: 125 481 521–125 481 738, 218 baserExon 17: 125 487 345–125 487 606, 262 baserExon 18: 125 489 901–125 492 932, 3 032 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 17,2 kb av genens 178 kb, och 14 952 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FAT4

14

positioner i FAT4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 178 kb av FAT4, med introner inräknade, inte bara de 17,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAT4-genen: FAT atypical cadherin 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4-genen: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fat4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test