AtlasGen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000112312↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51053↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 11,2 kb
- Protein
- 209 aminosyror
- Även känd som
- Gem
- MANE Select-transkript
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gmnn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GMNN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GMNN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GMNN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 11,2 kb, och 630 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av GMNN
2Lätt
Hur svår GMNN är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i GMNN ligger där korta läsningar kan kartläggas tydligt.
Det som tillkommer: andelen av GMNNs exoner i varje typ av svårsekvenserad region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så att ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och kanske inte täcker. Vikt 15 %.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunt. Vikt 10 %.21 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensmonteringen, där det inte finns någon sekvens som läsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, baserad på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av GMNNs exonbaser i den typen av svår region. Poängen väger dem efter hur mycket var och en kostar ett anrop med korta läsningar: 0 när ingen bas ligger i någon av dem, 100 när varje bas ligger i alla.
3
positioner i GMNN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 11,2 kb av GMNN, inklusive introner, inte bara de 1,3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (3)
The GMNN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannolikt patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter) (opens in a new tab) | Meier-Gorlin syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs) (opens in a new tab) | Meier-Gorlin syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg) (opens in a new tab) | Meier-Gorlin syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till GMNN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GMNN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Visa ytterligare 15 egenskaper
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GMNN-genen: geminin DNA replication inhibitor. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gmnn
Dante Labs. GMNN-genen: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gmnn
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor