Gen

KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Cytogenetisk position: 16q23.1
Koordinater: Kromosom 16: 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner på 19,9 kb
Protein: 597 aminosyror
Även känd som: KARS2
Tidigare symboler: DFNB89, KARS
MANE Select-transkript: ENST00000302445.8NM_005548.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs KARS1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Så är KARS1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 19,9 kb, och 1 794 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KARS1

positioner i KARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,9 kb av KARS1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KARS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KARS1-genen: lysyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kars1

Vancouver

Dante Labs. KARS1-genen: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kars1

Ett test. Ett helt liv av svar.