Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 75,5 kb
Protein
1 451 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAD, FA-D2
Tidigare symboler
FACD, FANCD
MANE Select-transkript
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där FANCD2 finns. FANCD2 och 28 gener i närheten på kromosom 3, från 9 564 185 till 10 564 184.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, framåt-strängMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, framåt-strängCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, framåt-strängBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, framåt-strängOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, bakåt-strängTADA3: 9 779 964–9 793 011, bakåt-strängARPC4: 9 792 484–9 807 704, framåt-strängARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, framåt-strängARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, framåt-strängTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, bakåt-strängRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, bakåt-strängCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, framåt-strängJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, framåt-strängIL17RC: 9 917 040–9 933 630, framåt-strängIL17RC: 9 917 116–9 945 385, framåt-strängCRELD1: 9 933 791–9 945 413, framåt-strängCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, bakåt-strängPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, bakåt-strängEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, framåt-strängFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, bakåt-strängFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, framåt-strängBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, framåt-strängVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, framåt-strängIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, framåt-strängTATDN2: 10 249 042–10 249 366, framåt-sträng: 10 249 372–10 285 796, framåt-strängGHRL: 10 285 666–10 292 959, bakåt-strängGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, bakåt-strängSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, bakåt-strängATP2B2Diagram över FANCD2: 44 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 026 437–10 026 473, 37 baserExon 2: 10 028 625–10 028 721, 97 baserExon 3: 10 032 832–10 032 972, 141 baserExon 4: 10 034 469–10 034 536, 68 baserExon 5: 10 034 695–10 034 798, 104 baserExon 6: 10 035 173–10 035 233, 61 baserExon 7: 10 036 287–10 036 339, 53 baserExon 8: 10 039 279–10 039 357, 79 baserExon 9: 10 039 721–10 039 845, 125 baserExon 10: 10 041 623–10 041 710, 88 baserExon 11: 10 042 559–10 042 663, 105 baserExon 12: 10 043 050–10 043 150, 101 baserExon 13: 10 043 484–10 043 592, 109 baserExon 14: 10 043 829–10 043 864, 36 baserExon 15: 10 046 580–10 046 723, 144 baserExon 16: 10 047 917–10 048 051, 135 baserExon 17: 10 049 374–10 049 505, 132 baserExon 18: 10 052 387–10 052 497, 111 baserExon 19: 10 060 294–10 060 403, 110 baserExon 20: 10 062 151–10 062 211, 61 baserExon 21: 10 063 792–10 063 911, 120 baserExon 22: 10 064 356–10 064 429, 74 baserExon 23: 10 064 729–10 064 875, 147 baserExon 24: 10 065 394–10 065 494, 101 baserExon 25: 10 065 864–10 065 979, 116 baserExon 26: 10 067 209–10 067 317, 109 baserExon 27: 10 072 871–10 072 981, 111 baserExon 28: 10 073 253–10 073 362, 110 baserExon 29: 10 074 530–10 074 673, 144 baserExon 30: 10 078 081–10 078 197, 117 baserExon 31: 10 081 100–10 081 228, 129 baserExon 32: 10 081 346–10 081 464, 119 baserExon 33: 10 085 812–10 085 922, 111 baserExon 34: 10 087 134–10 087 264, 131 baserExon 35: 10 088 449–10 088 542, 94 baserExon 36: 10 088 828–10 088 950, 123 baserExon 37: 10 090 292–10 090 385, 94 baserExon 38: 10 092 181–10 092 252, 72 baserExon 39: 10 093 285–10 093 323, 39 baserExon 40: 10 094 289–10 094 363, 75 baserExon 41: 10 095 200–10 095 274, 75 baserExon 42: 10 096 326–10 096 472, 147 baserExon 43: 10 098 720–10 098 815, 96 baserExon 44: 10 101 188–10 101 932, 745 baser1510152025303540445′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 75,5 kb, och 4 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCD2

252

positioner i FANCD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

99 av dem (39 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (38 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 75,5 kb av FANCD2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCD2-genen: FA complementation group D2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-genen: FA complementation group D2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test