Gen
BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
- HGNC 950(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163930(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8314(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 9 kb
- Protein
- 729 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- hucep-6, KIAA0272, UCHL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000460680.6NM_004656.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
BAP1-tumörpredispositionssyndrom
- Autosomalt dominant
BAP1-varianter som ökar risken för uvealt och kutant melanom, mesoteliom, njurcellscancer och andra tumörer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Årliga kontroller av ögon, hud och njurar rekommenderas, samt att undvika exponering för asbest; släktingar kan erbjudas test.
Njurcancer
Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Tumör i urinvägar och njurar
- Neoplasm i urinvägarna
En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är BAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 9 kb, och 2 190 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BAP1
359
positioner i BAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9 kb av BAP1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Attention deficit
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Fourth cranial nerve palsy
- Memory impairment
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Intellectual disability
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Visa ytterligare 8 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Long philtrum
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High palate
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Freckling
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Hair loss
- Neurofibroma
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Abnormality of lung structure
- Functional respiratory abnormality
- Lung adenocarcinoma
- Abnormality on pulmonary function testing
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BAP1-genen: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bap1
Dante Labs. BAP1-genen: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor