Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,8 kb
Protein
71 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC14156, PIG-Y
MANE Select-transkript
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utveckling (Mabrys syndrom)Autosomalt recessiv

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) där ett ihållande förhöjt alkaliskt fosfatas förekommer tillsammans med utvecklingsförsening, kramper och korta ändben i fingrarna.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vissa drabbade barn har fått förbättrad kramp­kontroll med pyridoxin (vitamin B6), så en diagnos kan vägleda en behandlingsprövning under specialistledning.

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PIGY uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där PIGY finns. PIGY och 10 gener i närheten på kromosom 4, från 88 022 387 till 89 022 386.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, framåt-strängPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakåt-strängABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, bakåt-strängPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, framåt-strängHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, framåt-strängHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, bakåt-strängPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, bakåt-strängPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, framåt-strängHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, framåt-strängHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, bakåt-strängNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, bakåt-strängFAM13ADiagram över PIGY: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 88 520 998–88 522 029, 1 032 baserExon 1: 88 523 498–88 523 776, 279 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 2,8 kb, och 216 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PIGY

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGY kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGY-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigy

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test