Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 14,1 kb
Protein
188 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
MANE Select-transkript
ENST00000396954.8NM_004531.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Molybdenkofaktor- och isolerad sulfitoxidasbrist

    • MolybdenkofaktorbristAutosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i båda kopiorna av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, vilka behövs för att bilda molybdenkofaktorn som används av sulfitoxidas och andra enzymer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Fosdenopterin är en godkänd behandling för typ A (MOCS1) och fungerar bäst när den påbörjas mycket tidigt. Bärarstatus är relevant för familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MOCS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MOCS2 finns. MOCS2 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 52 602 718 till 53 602 717.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, framåt-strängITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, framåt-strängPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, framåt-strängITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, bakåt-strängMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, framåt-strängFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, framåt-strängNDUFS4Diagram över MOCS2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 53 095 679–53 098 667, 2 989 baserExon 6: 53 100 411–53 100 534, 124 baserExon 5: 53 101 359–53 101 509, 151 baserExon 4: 53 102 097–53 102 224, 128 baserExon 3: 53 107 077–53 107 221, 145 baserExon 2: 53 108 522–53 108 643, 122 baserExon 1: 53 109 251–53 109 757, 507 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 14,1 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MOCS2

23

positioner i MOCS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,1 kb av MOCS2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MOCS2-genen: molybdenum cofactor synthesis 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. MOCS2-genen: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mocs2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test