Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,5 kb
Protein
153 aminosyror
Även känd som
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select-transkript
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Bredare grupperingar

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

      En av 61 gener kopplade till den

      Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är NDUFB11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där NDUFB11 finns. NDUFB11 och 15 gener i närheten på kromosom X, från 46 643 459 till 47 643 458.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakåt-strängSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, framåt-strängRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, framåt-strängJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, framåt-strängRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, bakåt-strängNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, framåt-strängRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, framåt-strängUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, framåt-strängCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, framåt-strängUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, framåt-strängZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakåt-strängZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, framåt-strängARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakåt-strängSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, framåt-strängTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakåt-strängCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakåt-strängELK1Diagram över NDUFB11: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 47 142 216–47 142 440, 225 baserExon 2: 47 142 614–47 142 744, 131 baserExon 1: 47 144 473–47 144 702, 230 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 2,5 kb, och 462 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NDUFB11

8

positioner i NDUFB11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,5 kb av NDUFB11, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NDUFB11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFB11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NDUFB11-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufb11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test