AtlasGen
SLC34A1
solute carrier family 34 member 1
- HGNC 11019↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000131183↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6569↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 14,4 kb
- Protein
- 639 aminosyror
- Även känd som
- NAPI-3, NPTIIa, SLC11
- Tidigare symboler
- NPT2, SLC17A2
- MANE Select-transkript
- ENST00000324417.6NM_003052.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc34a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC34A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Infantil hyperkalcemi
- Hyperkalcemi, infantilAutosomalt recessiv
En hyperkalcemisjukdom som uppstår mellan 28 dagar och ett års ålder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är SLC34A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 14,4 kb, och 1 920 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC34A1
8Lätt
Hur svår SLC34A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC34A1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av SLC34A1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.3,3 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.35 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SLC34A1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
39
positioner i SLC34A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 14,4 kb av SLC34A1, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (40)
The SLC34A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 8
- Patogen/sannolikt patogen 6
- Sannolikt patogen 26
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003052.5(SLC34A1):c.241dup (p.Glu81fs) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.73C>T (p.Arg25Ter) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.244G>T (p.Glu82Ter) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.454_480dup (p.Val152_Val160dup) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.458G>T (p.Gly153Val) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.1006+1G>A (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.1223T>A (p.Val408Glu) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.460_480dup (p.Ile154_Val160dup) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.937-2A>C (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.1484G>A (p.Arg495His) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.1614G>A (p.Trp538Ter) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.189del (p.Cys64fs) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.557_558del (p.Pro186fs) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.627del (p.Asp209fs) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.644+2T>G (opens in a new tab) | hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.934C>T (p.Gln312Ter) (opens in a new tab) | hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.1188del (p.Phe397fs) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.189_190del (p.Cys64fs) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.247G>T (p.Glu83Ter) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.527_528del (p.Ser176fs) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.580G>C (p.Gly194Arg) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.581G>A (p.Gly194Asp) (opens in a new tab) | hypercalcemia, infantile, 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.644G>A (p.Arg215Gln) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_003052.5(SLC34A1):c.690dup (p.Val231fs) (opens in a new tab) | Fanconi renotubular syndrome 2 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 40 with every other SLC34A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC34A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC34A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating calcitriol concentration
- Elevated urine calcium levels
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Abnormal urine pH
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- High urine phosphate levels
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
- Proximal renal tubular acidosis
- Increased urinary potassium
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Low blood sugar
- High blood calcium levels
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Softening of the bones
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormality of the skeletal system
- Increased susceptibility to fractures
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC34A1-genen: solute carrier family 34 member 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a1
Dante Labs. SLC34A1-genen: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor