Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 1,8 kb
Protein
371 aminosyror
Även känd som
MGC15668, 4-HPPD-L
Tidigare symboler
GLOXD1
MANE Select-transkript
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    Så är HPDL uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 1, med en parentes där HPDL finns. HPDL och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 44 827 803 till 45 827 802.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakåt-strängPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakåt-strängEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakåt-strängHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, framåt-strängURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakåt-strängZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, framåt-strängHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakåt-strängMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakåt-strängTOE1: 45 339 938–45 345 623, framåt-strängTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakåt-strängCCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakåt-strängCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, framåt-strängMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakåt-strängPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, framåt-strängAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, framåt-strängNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, bakåt-strängCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, bakåt-strängGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, framåt-strängTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, bakåt-strängKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, framåt-strängMAST2Diagram över HPDL: en exon på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 326 895–45 328 710, 1 816 baser15′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,8 kb av genens 1,8 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HPDL

    15

    positioner i HPDL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 1,8 kb av HPDL, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HPDL-genen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL-genen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hpdl

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test