Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 11,3 kb
Protein
383 aminosyror
Även känd som
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE Select-transkript
ENST00000341267.9NM_003836.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen prekoce puberteti

    • Central prekoce puberteti

      Tidig aktivering av de signaler i hjärnan som startar puberteten, inklusive familjära former orsakade av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 och KISS1R.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandling med GnRH-analoger kan pausa puberteten tills den inträffar vid en mer typisk ålder.

Så är DLK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 14, med en parentes där DLK1 finns. DLK1 och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 100 232 558 till 101 232 557.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100 238 298–100 282 788, framåt-strängYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, bakåt-strängSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, framåt-strängSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, bakåt-strängWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, framåt-strängWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, bakåt-strängBEGAINDLK1: 100 726 892–100 738 224, framåt-strängDLK1RTL1: 100 879 753–100 903 722, bakåt-strängRTL1Diagram över DLK1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 100 726 892–100 727 135, 244 baserExon 2: 100 728 396–100 728 459, 64 baserExon 3: 100 728 936–100 729 066, 131 baserExon 4: 100 732 042–100 732 183, 142 baserExon 5: 100 734 149–100 738 224, 4 076 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 11,3 kb, och 1 152 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DLK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DLK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 37 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DLK1-genen: delta like non-canonical Notch ligand 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1-genen: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dlk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test