Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 36,3 kb
Protein
938 aminosyror
Även känd som
LEMD7, Lem4
Tidigare symboler
KIAA0692
MANE Select-transkript
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ANKLE2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ANKLE2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ANKLE2 finns. ANKLE2 och 18 gener i närheten på kromosom 12, från 132 243 668 till 133 243 667.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, bakåt-strängGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, framåt-strängFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, bakåt-strängLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, framåt-strängP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, bakåt-strängPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, framåt-strängPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, framåt-strängPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, bakåt-strängANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, bakåt-strängGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, bakåt-strängCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, bakåt-strängZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, framåt-strängZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, framåt-strängZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, framåt-strängZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, bakåt-strängZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, framåt-strängZNF10: 133 130 984–133 202 369, framåt-strängZNF268: 133 181 409–133 214 832, framåt-strängZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, bakåt-strängANHXDiagram över ANKLE2: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 132 725 503–132 727 443, 1 941 baserExon 12: 132 728 032–132 728 163, 132 baserExon 11: 132 729 679–132 730 270, 592 baserExon 10: 132 734 385–132 734 575, 191 baserExon 9: 132 735 406–132 735 512, 107 baserExon 8: 132 736 893–132 737 065, 173 baserExon 7: 132 741 419–132 741 485, 67 baserExon 6: 132 743 154–132 743 276, 123 baserExon 5: 132 747 832–132 748 020, 189 baserExon 4: 132 748 138–132 748 331, 194 baserExon 3: 132 750 643–132 750 849, 207 baserExon 2: 132 754 675–132 755 133, 459 baserExon 1: 132 761 618–132 761 832, 215 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 36,3 kb, och 2 817 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANKLE2

6

positioner i ANKLE2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,3 kb av ANKLE2, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANKLE2-genen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2-genen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ankle2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test