Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 139,7 kb
Protein
1 500 aminosyror
Tidigare symboler
MNK
MANE Select-transkript
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Störning i kopparmetabolismen

    • En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en rubbning av cellernas homeostas för kopparjoner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är ATP7A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där ATP7A finns. ATP7A och 7 gener i närheten på kromosom X, från 77 480 544 till 78 480 543.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, bakåt-strängATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakåt-strängMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, framåt-strängCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, framåt-strängATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, framåt-strängPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakåt-strängPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakåt-strängTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakåt-strängCYSLTR1Diagram över ATP7A: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 77 910 693–77 910 835, 143 baserExon 2: 77 971 621–77 971 761, 141 baserExon 3: 77 988 242–77 988 731, 490 baserExon 4: 77 989 233–77 989 958, 726 baserExon 5: 77 998 478–77 998 684, 207 baserExon 6: 78 003 073–78 003 236, 164 baserExon 7: 78 009 102–78 009 263, 162 baserExon 8: 78 011 176–78 011 252, 77 baserExon 9: 78 011 449–78 011 674, 226 baserExon 10: 78 012 879–78 013 112, 234 baserExon 11: 78 014 662–78 014 753, 92 baserExon 12: 78 015 754–78 015 881, 128 baserExon 13: 78 020 244–78 020 398, 155 baserExon 14: 78 020 945–78 021 079, 135 baserExon 15: 78 029 250–78 029 444, 195 baserExon 16: 78 031 400–78 031 582, 183 baserExon 17: 78 033 605–78 033 821, 217 baserExon 18: 78 038 836–78 038 982, 147 baserExon 19: 78 040 591–78 040 733, 143 baserExon 20: 78 042 585–78 042 788, 204 baserExon 21: 78 043 317–78 043 434, 118 baserExon 22: 78 045 470–78 045 572, 103 baserExon 23: 78 046 294–78 050 395, 4 102 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 139,7 kb, och 4 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP7A

224

positioner i ATP7A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 139,7 kb av ATP7A, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP7A-genen: ATPase copper transporting alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A-genen: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp7a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test