Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Tidigare symboler
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ IAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i G6PC1 (typ Ia) eller SLC37A4 (typ Ib), som ger lågt blodsocker mellan måltiderna, en förstorad lever och, vid typ Ib, lågt antal neutrofiler och infektioner.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du äta ofta med långsamt verkande stärkelse och, vid typ Ib, få behandling för neutropeni, vilket förhindrar farligt lågt blodsocker.

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest SLC37A4

158

positioner i SLC37A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC37A4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC37A4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 20 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC37A4-genen: solute carrier family 37 member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4-genen: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc37a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test