Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPL5

ribosomal protein L5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 9,9 kb
Protein
297 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select-transkript
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPL5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RPL5 finns. RPL5 och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 92 336 982 till 93 336 981.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, framåt-strängRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, bakåt-strängGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, bakåt-strängEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, bakåt-strängDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, framåt-strängRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, bakåt-strängTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, framåt-strängMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, framåt-strängCCDC18Diagram över RPL5: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 92 832 040–92 832 117, 78 baserExon 2: 92 833 389–92 833 458, 70 baserExon 3: 92 833 545–92 833 660, 116 baserExon 4: 92 834 779–92 834 913, 135 baserExon 5: 92 836 190–92 836 392, 203 baserExon 6: 92 837 456–92 837 633, 178 baserExon 7: 92 840 551–92 840 639, 89 baserExon 8: 92 841 766–92 841 924, 159 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 9,9 kb, och 894 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPL5

67

positioner i RPL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (16 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (11 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 9,9 kb av RPL5, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL5-genen: ribosomal protein L5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5-genen: ribosomal protein L5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test