Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SASS6

SAS-6 centriolar assembly protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100 083 570–100 132 930 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 49,4 kb
Protein
657 aminosyror
Även känd som
DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
MANE Select-transkript
ENST00000287482.6NM_194292.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SASS6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SASS6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SASS6 finns. SASS6 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 99 608 250 till 100 608 249.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, framåt-strängPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakåt-strängFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, framåt-strängAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, framåt-strängSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, framåt-strängSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, framåt-strängSLC71A1SASS6: 100 083 570–100 132 930, bakåt-strängSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, framåt-strängTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakåt-strängLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakåt-strängDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, framåt-strängRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, framåt-strängCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, framåt-strängGPR88Diagram över SASS6: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 100 083 570–100 085 434, 1 865 baserExon 16: 100 085 536–100 085 630, 95 baserExon 15: 100 088 139–100 088 236, 98 baserExon 14: 100 102 955–100 103 083, 129 baserExon 13: 100 105 767–100 105 903, 137 baserExon 12: 100 106 912–100 106 993, 82 baserExon 11: 100 107 374–100 107 553, 180 baserExon 10: 100 107 628–100 107 717, 90 baserExon 9: 100 107 810–100 108 004, 195 baserExon 8: 100 110 292–100 110 483, 192 baserExon 7: 100 119 018–100 119 137, 120 baserExon 6: 100 120 394–100 120 459, 66 baserExon 5: 100 121 378–100 121 549, 172 baserExon 4: 100 122 380–100 122 484, 105 baserExon 3: 100 123 210–100 123 289, 80 baserExon 2: 100 125 882–100 125 942, 61 baserExon 1: 100 132 750–100 132 930, 181 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 49,4 kb, och 1 974 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SASS6

4

positioner i SASS6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,4 kb av SASS6, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SASS6-genen: SAS-6 centriolar assembly protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sass6

Vancouver

Dante Labs. SASS6-genen: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sass6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test