Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 32 775 239–32 817 358 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 42,1 kb
Protein
528 aminosyror
Även känd som
YTS, YRS, tyrRS
Tidigare symboler
YARS
MANE Select-transkript
ENST00000373477.9NM_003680.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är YARS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där YARS1 finns. YARS1 och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 32 296 299 till 33 296 298.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1: 32 291 919–32 333 635, framåt-strängHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, bakåt-strängMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, framåt-strängTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, bakåt-strängFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, bakåt-strängBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, framåt-strängZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, framåt-strängZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, framåt-strängZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakåt-strängTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, framåt-strängRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakåt-strängSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, framåt-strängNHSL3YARS1: 32 775 239–32 817 358, bakåt-strängYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, framåt-strängS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, bakåt-strängFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, framåt-strängHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, bakåt-strängTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, bakåt-strängRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, bakåt-strängAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, framåt-strängAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, bakåt-strängTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, framåt-strängZNF362Diagram över YARS1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 32 775 239–32 776 091, 853 baserExon 12: 32 779 382–32 779 523, 142 baserExon 11: 32 780 085–32 780 278, 194 baserExon 10: 32 781 048–32 781 145, 98 baserExon 9: 32 782 404–32 782 539, 136 baserExon 8: 32 786 362–32 786 447, 86 baserExon 7: 32 786 940–32 787 075, 136 baserExon 6: 32 791 162–32 791 254, 93 baserExon 5: 32 797 763–32 797 843, 81 baserExon 4: 32 806 482–32 806 611, 130 baserExon 3: 32 810 591–32 810 766, 176 baserExon 2: 32 810 911–32 811 057, 147 baserExon 1: 32 817 188–32 817 358, 171 baser131210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 42,1 kb, och 1 587 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest YARS1

    10

    positioner i YARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 42,1 kb av YARS1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). YARS1-genen: tyrosyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. YARS1-genen: tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/yars1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test