Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 172,1 kb
Protein
488 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select-transkript
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga fibromatoser

    • Hyalin fibromatossyndromAutosomalt recessiv

      Hudknutor, förtjockat tandkött, smärtsamma ledkontrakturer och, i svåra former, proteinförlorande diarré, orsakade av varianter i ANTXR2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ANTXR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där ANTXR2 finns. ANTXR2 och 3 gener i närheten på kromosom 4, från 79 487 188 till 80 487 187.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, bakåt-strängANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, framåt-strängPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, framåt-strängFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, framåt-strängCFAP299Diagram över ANTXR2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 79 901 146–79 907 467, 6 322 baserExon 16: 79 977 621–79 977 701, 81 baserExon 15: 79 978 007–79 978 174, 168 baserExon 14: 79 983 878–79 983 970, 93 baserExon 13: 79 984 819–79 984 863, 45 baserExon 12: 80 008 521–80 008 616, 96 baserExon 11: 80 018 898–80 018 976, 79 baserExon 10: 80 031 623–80 031 692, 70 baserExon 9: 80 033 472–80 033 570, 99 baserExon 8: 80 035 972–80 036 032, 61 baserExon 7: 80 054 272–80 054 352, 81 baserExon 6: 80 055 150–80 055 218, 69 baserExon 5: 80 055 360–80 055 467, 108 baserExon 4: 80 055 932–80 056 013, 82 baserExon 3: 80 069 436–80 069 507, 72 baserExon 2: 80 071 583–80 071 654, 72 baserExon 1: 80 072 409–80 073 229, 821 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 172,1 kb, och 1 467 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANTXR2

26

positioner i ANTXR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 172,1 kb av ANTXR2, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANTXR2-genen: ANTXR cell adhesion molecule 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2-genen: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/antxr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test