Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102967↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1723↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q22.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 18,9 kb
- Protein
- 395 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs DHODH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DHODH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DHODH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 18,9 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DHODH
9
positioner i DHODH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,9 kb av DHODH, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DHODH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHODH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DHODH-genen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhodh
Dante Labs. DHODH-genen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhodh
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor