Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 32,2 kb
Protein
906 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
beta'-COP, betaprime-COP
MANE Select-transkript
ENST00000333188.10NM_004766.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen tidig osteoporos

    • Osteoporos med debut i barndom eller ungdom och utvecklingsförsening (COPB2-relaterad)Autosomalt dominant

      Osteoporos med frakturer som börjar i barndomen, tillsammans med utvecklingsförsening, orsakad av varianter i COPB2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är COPB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där COPB2 finns. COPB2 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 138 873 527 till 139 873 526.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, bakåt-strängFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, framåt-strängFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, bakåt-strängPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, framåt-strängMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, bakåt-strängPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, bakåt-strängPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, bakåt-strängCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, bakåt-strängRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, bakåt-strängRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, bakåt-strängNMNAT3Diagram över COPB2: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 139 357 406–139 357 958, 553 baserExon 21: 139 358 200–139 358 271, 72 baserExon 20: 139 358 744–139 358 812, 69 baserExon 19: 139 358 998–139 359 178, 181 baserExon 18: 139 359 270–139 359 362, 93 baserExon 17: 139 361 081–139 361 295, 215 baserExon 16: 139 362 407–139 362 517, 111 baserExon 15: 139 366 568–139 366 775, 208 baserExon 14: 139 367 015–139 367 145, 131 baserExon 13: 139 368 145–139 368 288, 144 baserExon 12: 139 369 261–139 369 367, 107 baserExon 11: 139 369 456–139 369 544, 89 baserExon 10: 139 371 723–139 371 833, 111 baserExon 9: 139 373 213–139 373 412, 200 baserExon 8: 139 373 666–139 373 808, 143 baserExon 7: 139 374 489–139 374 588, 100 baserExon 6: 139 375 468–139 375 614, 147 baserExon 5: 139 378 041–139 378 189, 149 baserExon 4: 139 379 047–139 379 173, 127 baserExon 3: 139 379 380–139 379 466, 87 baserExon 2: 139 383 298–139 383 435, 138 baserExon 1: 139 389 548–139 389 647, 100 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 32,2 kb, och 2 721 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COPB2

5

positioner i COPB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,2 kb av COPB2, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COPB2-genen: coat protein complex I subunit beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. COPB2-genen: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/copb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test